ব্রুকাডা সিন্ড্রোম (Brugada syndrome) হলো একটি বিরল, বংশগত কার্ডিয়াক চ্যানেলোপ্যাথি (inherited cardiac channelopathy), যা ভেন্ট্রিকুলার অ্যারিথমিয়া এবং হঠাৎ কার্ডিয়াক মৃত্যুর (Sudden Cardiac Death - SCD) বর্ধিত ঝুঁকির সাথে সম্পর্কিত ^1,2। এটি মূলত হৃদপিণ্ডের একটি বৈদ্যুতিক রোগ, যা সাধারণত কাঠামোগত হৃদরোগের অনুপস্থিতিতে দেখা দেয়। এর প্রধান বৈশিষ্ট্য হলো ১২-লিড ইলেক্ট্রোকার্ডিওগ্রামে (ECG) একটি নির্দিষ্ট প্যাটার্ন, যা সাধারণত ডান প্রিপ্রেকরডিয়াল লিডগুলিতে (V1-V3) এসটি-সেগমেন্ট এলিভেশন (ST-segment elevation) প্রদর্শন করে ^1,2।

এপিডেমিওলজি (Epidemiology)

ব্রুকাডা সিন্ড্রোম তুলনামূলকভাবে বিরল একটি রোগ, যার প্রাদুর্ভাব ভৌগোলিক অঞ্চলের উপর ভিত্তি করে প্রতি ১০,০০০ ব্যক্তিতে ৫ থেকে ২০ জনের মধ্যে পরিবর্তিত হয় ¹। দক্ষিণ-পূর্ব এশিয়ার দেশগুলিতে এটিকে এনডেমিক (endemic) বা স্থানীয়ভাবে বেশি দেখা যায় বলে মনে করা হয়। এই অবস্থাটি সাধারণত জীবনের তৃতীয় বা চতুর্থ দশকে প্রকাশ পায়, যদিও এটি আরও আগে বা পরেও হতে পারে। এটি অটোসোমাল ডমিনেন্ট (autosomal dominant) প্যাটার্নে বংশপরম্পরায় ছড়ায় এবং পুরুষদের মধ্যে এটি উল্লেখযোগ্যভাবে বেশি দেখা যায়, যেখানে নারীদের তুলনায় পুরুষরা প্রায় ৫-১০ গুণ বেশি আক্রান্ত হন ¹।

এজিওলজি (Aetiology)

• প্রাথমিক কারণ বা ট্রিগার (Primary causes / triggers): ব্রুকাডা সিন্ড্রোম প্রধানত জিনগত পরিবর্তনের কারণে ঘটে যা কার্ডিয়াক আয়ন চ্যানেলকে প্রভাবিত করে, যার মধ্যে সবচেয়ে সাধারণ হলো কার্ডিয়াক সোডিয়াম চ্যানেল জিন SCN5A ^1,2। এই মিউটেশনগুলি সোডিয়াম কারেন্টের (INa) কার্যকারিতাকে ব্যাহত করে, যার ফলে অস্বাভাবিক রিপোলারাইজেশন এবং ইলেক্ট্রোফিজিওলজিক্যাল ইনস্ট্যাবিলিটি দেখা দেয়। জ্বর, কিছু নির্দিষ্ট ওষুধ (যেমন- সোডিয়াম চ্যানেল ব্লকার, কিছু অ্যান্টিঅ্যারিথমিক, অ্যান্টিডিপ্রেসেন্টস), ইলেক্ট্রোলাইট ভারসাম্যহীনতা (যেমন- হাইপারক্যালেমিয়া) এবং অটোনমিক প্রভাবের মতো গৌণ কারণগুলি ইসিজি অস্বাভাবিকতাগুলিকে প্রকাশ বা তীব্র করতে পারে এবং অ্যারিথমিয়ার ঝুঁকি বাড়াতে পারে ^1,2।

• গৌণ সংশ্লিষ্টতা (Secondary associations): যদিও এটি মূলত জিনগত, তবে উপরে উল্লিখিত গৌণ কারণগুলির কারণে জিনগত পূর্বাভাস ছাড়াই ব্যক্তিদের মধ্যে ক্ষণস্থায়ীভাবে ইসিজি প্যাটার্নটি দেখা যেতে পারে। তবে, প্রকৃত ব্রুকাডা সিন্ড্রোম একটি বংশগত অবস্থা ¹।

প্যাথোফিজিওলজি (Pathophysiology)

অন্তর্নিহিত প্যাথোফিজিওলজির মধ্যে রয়েছে কার্ডিয়াক আয়ন চ্যানেলের কর্মহীনতা, বিশেষ করে সোডিয়াম চ্যানেল, যা অস্বাভাবিক অ্যাকশন পটেনশিয়াল পুনরুদ্ধার এবং রিপোলারাইজেশনের দিকে পরিচালিত করে ^1,2। এর ফলে অ্যাকশন পটেনশিয়ালের সময়কাল হ্রাস পায় এবং একটি বিশিষ্ট এপিকার্ডিয়াল রিপোলারাইজেশন অস্বাভাবিকতা দেখা দেয়। ইসিজি প্রকাশ এই বৈদ্যুতিক ইনস্ট্যাবিলিটিকে প্রতিফলিত করে। তিনটি প্রধান ইসিজি প্যাটার্ন বর্ণনা করা হয়েছে: টাইপ ১ (Coved ST elevation ≥2 mm in V1-V3), টাইপ ২ (Saddleback ST elevation ≥2 mm J-point elevation and ≥1 mm ST elevation), এবং টাইপ ৩ (টাইপ ২ এর মতোই কিন্তু এসটি এলিভেশন <১ মিমি)। এসসিডি (SCD) ঝুঁকির জন্য টাইপ ১ সবচেয়ে নির্দিষ্ট বলে মনে করা হয় ^1,2।

ক্লিনিক্যাল প্রেজেন্টেশন (Clinical presentation)

• উপস্থাপনা লক্ষণ (Presenting symptoms): ব্রুকাডা সিন্ড্রোমে আক্রান্ত অনেক ব্যক্তিই উপসর্গহীন থাকেন এবং আকস্মিকভাবে বা পারিবারিক স্ক্রীনিংয়ের সময় রোগ নির্ণয় করা হয় ¹। লক্ষণভিত্তিক উপস্থাপনা সাধারণত প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থায় (প্রায়শই ৩য়-৪র্থ দশকে) ঘটে এবং এর মধ্যে রয়েছে সিনকোপ (syncope) (প্রায়শই পরিশ্রমের সময় বা ঘুমের সময় ঘটে) এবং সবচেয়ে দুঃখজনকভাবে হঠাৎ কার্ডিয়াক মৃত্যু (SCD) ¹। বুক ধড়ফড় বা পালপিটেশনও (palpitations) হতে পারে। উপসর্গহীন ব্যক্তিদের তুলনায় সিনকোপে আক্রান্ত রোগীদের মধ্যে অ্যারিথমিক ইভেন্টের ঝুঁকি উল্লেখযোগ্যভাবে বেশি থাকে ¹।

• শারীরিক পরীক্ষা লক্ষণ (Physical examination signs): কাঠামোগত হৃদরোগের অনুপস্থিতিতে শারীরিক পরীক্ষা সাধারণত স্বাভাবিক থাকে। ব্রুকাডা সিন্ড্রোমের নিজস্ব কোনো নির্দিষ্ট শারীরিক লক্ষণ নেই। পরীক্ষাটি অন্তর্নিহিত কাঠামোগত হৃদরোগ বা এমন অবস্থাগুলিকে বাদ দেওয়ার উপর ফোকাস করে যা ইসিজি ফলাফলগুলির অনুকরণ করতে পারে বা অ্যারিথমিয়াকে ট্রিগার করতে পারে ^1,2।

ইনভেস্টিগেশন বা পরীক্ষাগার পরীক্ষা (Investigations)

বেডসাইড ও ল্যাবরেটরি (Bedside & Laboratory)

• নির্দিষ্ট পরীক্ষার নাম (Specific test name): রোগ নির্ণয়ের ভিত্তি হলো ১২-লিড ইসিজি (12-lead ECG)। বৈশিষ্ট্যপূর্ণ ফলাফলের মধ্যে রয়েছে V1-V3 লিডে ST-segment elevation, যা কোভড (Type 1) বা স্যাডেলব্যাক (Type 2/3) মরফোলজি হিসাবে বর্ণনা করা হয়েছে ^1,2। বিশ্রামের সময় ইসিজি প্যাটার্ন স্পষ্ট না হলে সোডিয়াম চ্যানেল ব্লকিং এজেন্ট (যেমন- আজমালিন, ফ্লেকাইনাইড, প্রোকেনামাইড) দিয়ে প্ররোচনামূলক পরীক্ষা (Provocative testing) ব্যবহার করা হতে পারে, তবে টাইপ ১ প্যাটার্ন কোনো প্ররোচনা ছাড়াই রোগ নির্ণয়ের জন্য যথেষ্ট ^1,2। SCN5A এবং অন্যান্য সংশ্লিষ্ট জিনের জন্য জেনেটিক পরীক্ষা কিছু ক্ষেত্রে রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করতে পারে, তবে নেতিবাচক পরীক্ষা এটি বাদ দেয় না (ফলন ~২০%) ^1,2। ইকোকার্ডিওগ্রাফির মাধ্যমে কাঠামোগত হৃদরোগ বাদ দেওয়া অপরিহার্য ^1,2।

ইমেজিং ও বিশেষ পরীক্ষা (Imaging & Special Investigations)

• নির্দিষ্ট মোডালিটি (Specific modality / diagnostic study): কাঠামোগত হৃদরোগ (যেমন- ARVC, হাইপারট্রফিক কার্ডিওমায়োপ্যাথি) বাতিল করার জন্য ইকোকার্ডিওগ্রাফি অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ, যা অনুরূপ ইসিজি পরিবর্তন ঘটাতে পারে ^1,2। নির্দিষ্ট কিছু ক্ষেত্রে কার্ডিয়াক এমআরআই বিবেচনা করা যেতে পারে। ইলেক্ট্রোফিজিওলজিক্যাল স্টাডিজ (EPS) সাধারণত রোগ নির্ণয়ের জন্য প্রয়োজন হয় না তবে ঝুঁকি স্তরবিন্যাস বা অ্যাবলেশন থেরাপির জন্য নির্বাচিত ক্ষেত্রে ব্যবহার করা যেতে পারে ^1,2।

ব্যবস্থাপনা (Management)

• তীব্র বা প্রথম সারির ব্যবস্থাপনা (Acute / first-line management): ব্যবস্থাপনা মূলত ঝুঁকি স্তরবিন্যাস এবং এসসিডি (SCD) প্রতিরোধের উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে। লক্ষণযুক্ত রোগীদের (সিনকোপ) বা টাইপ ১ ইসিজি প্যাটার্নযুক্ত রোগীদের জন্য প্রাথমিক হস্তক্ষেপ হলো ইমপ্লান্টেবল কার্ডিওভার্টার-ডিফাইব্রিলেটর (ICD) ইমপ্লান্টেশন ^1,2। ট্রিগার করার ওষুধগুলি (যেমন- ক্লাস 1C অ্যান্টিঅ্যারিথমিকস, কিছু সাইকোট্রপিকস) এড়ানো এবং ইলেক্ট্রোলাইট ভারসাম্যহীনতা সংশোধন করা গুরুত্বপূর্ণ ^1,2। ব্রুকাডা সিন্ড্রোমে অ্যারিথমিয়া প্রতিরোধের জন্য কোনো নির্দিষ্ট ফার্মাকোলজিক্যাল থেরাপি নেই, যদিও কুইনিডাইন কিছু উপগোষ্ঠীতে অ্যারিথমিক ইভেন্টগুলি কমাতে কিছু কার্যকারিতা দেখিয়েছে ^1,2।

• নির্দিষ্ট বা দীর্ঘমেয়াদী ব্যবস্থাপনা (Definitive / long-term management): উচ্চ ঝুঁকিপূর্ণ রোগীদের চিকিৎসার প্রধান ভিত্তি হলো আইসিডি (ICD) ইমপ্লান্টেশন। নিয়মিত ফলো-আপ প্রয়োজন। প্রথম ডিগ্রির আত্মীয়দের জন্য পারিবারিক স্ক্রীনিং (ইসিজি এবং সম্ভাব্য জেনেটিক পরীক্ষা) করার পরামর্শ দেওয়া হয় ^1,2। অতিরিক্ত ব্যায়ামের মতো জীবনযাত্রার পরিবর্তনগুলির পরামর্শ দেওয়া হতে পারে, যদিও প্রমাণ সীমিত ^1,2।

ডিফারেনশিয়াল ডায়াগনোসিস (Differential diagnosis)

• করোনারি ধমনী রোগ (Coronary artery disease): এসটি এলিভেশন ঘটাতে পারে, তবে এটি সাধারণত পারস্পরিক এসটি ডিপ্রেশন, কিউ ওয়েভ (Q waves) এবং প্রায়শই বুকের ব্যথার সাথে যুক্ত থাকে। ব্রুকাডা সিন্ড্রোমের V1-V3 প্যাটার্নের বিপরীতে, ইসিজি পরিবর্তনগুলি সাধারণত ইস্কেমিয়া/ইনফার্কশনের ক্ষেত্রটিকে প্রতিফলিত করে নির্দিষ্ট লিডের মধ্যে স্থানীয়করণ করা হয়।

• পালমোনারি এমবোলিজম (Pulmonary embolism): ইসিজিতে ডান হৃৎপিণ্ডের স্ট্রেন প্যাটার্ন ঘটাতে পারে, যার মধ্যে রয়েছে V1-V3-এ ST elevation, নিম্ন লিডে T wave inversion এবং S1Q3T3 প্যাটার্ন। ক্লিনিক্যাল প্রেজেন্টেশন (ডিসপনিয়া, বুকব্যথা, ট্যাকিকার্ডিয়া) এবং অন্যান্য তদন্ত (CTPA) হলো মূল ডিফারেন্সিয়েটর।

• অ্যারিথমোজেনিক রাইট ভেন্ট্রিকুলার কার্ডিওমায়োপ্যাথি (ARVC): ভেন্ট্রিকুলার অ্যারিথমিয়া এবং এসসিডি নিয়ে উপস্থিত হতে পারে। ইসিজিতে V1-V3-এ T wave inversion, এপসিলন ওয়েভ এবং দীর্ঘায়িত QRS সময়কাল দেখাতে পারে। ডান ventricles-এর কাঠামোগত অস্বাভাবিকতা প্রকাশ করে রোগ নির্ণয়ের জন্য ইকোকার্ডিওগ্রাফি এবং কার্ডিয়াক এমআরআই অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।

প্রোগনোসিস ও জটিলতা (Prognosis & complications)

প্রাথমিক জটিলতা হলো এসসিডি (SCD), বিশেষ করে লক্ষণযুক্ত রোগীদের বা টাইপ ১ ইসিজি প্যাটার্নযুক্ত ব্যক্তিদের ক্ষেত্রে। আইসিডি ইমপ্লান্টেশনের মাধ্যমে প্রোগনোসিস উল্লেখযোগ্যভাবে উন্নত হয়, যা উচ্চ ঝুঁকিপূর্ণ ব্যক্তিদের মধ্যে এসসিডি কার্যকরভাবে প্রতিরোধ করে ^1,2। প্রাকৃতিক ইতিহাস পরিবর্তিত হয়, কিছু ব্যক্তি সারাজীবন উপসর্গহীন থাকে, আবার কেউ কেউ পুনরাবৃত্ত সিনকোপ বা এসসিডি অনুভব করে ^1,2।

আরও দেখুন (See also)

• লং কিউটি সিন্ড্রোম (Long QT syndrome)

• ক্যাটেকোলামিনার্জিক পলিমর্ফিক ভেন্ট্রিকুলার ট্যাকিকার্ডিয়া (CPVT)

• হাইপারট্রফিক কার্ডিওমায়োপ্যাথি (Hypertrophic cardiomyopathy)