Guillain–Barré-szindróma (Guillain-Barré syndrome, GBS) egy akut, gyulladásos, immunmediált polyradiculoneuropathy, amelyet gyorsan progresszív, szimmetrikus izomgyengeség, valamint csökkent vagy kiesett mélyínreflexek (deep tendon reflexes) jellemez 1,2. Gyakran egy megelőzésként feltűnő fertőzés váltja ki, és súlyos morbiditáshoz, légzésbénuláshoz, valamint intenzív osztályos ellátás szükségességéhez vezethet 1,2. A szindrómát először Guillain, Barré és Strohl írta le 1916-ban 2. Valódi neurológiai sürgősségi állapotot jelent, amely azonnali diagnózist és kezelést követel meg.
Epidemiológia
A GBS incidenciája hozzávetőlegesen 1–2 eset 100 000 lakosra vetítve évente, élethosszig tartó kockázata pedig nagyjából 1 a 1000-hez 1. Az előfordulás az életkor előrehaladtával nő, különösen 50 éves kor felett, és enyhe férfi túlsúly figyelhető meg 1. Szezonális ingadozások is előfordulhatnak, a mérsékelt övi területeken gyakran a téli és tavaszi hónapokban megfigyelhető csúcsokkal 1.
Etiológia
Primer okok / kiváltó tényezők (Primary causes / triggers): A GBS jellemzően post-infectiosus eredetű; leggyakrabban bakteriális fertőzések, nevezetesen Campylobacter jejuni gastroenteritis váltja ki (az esetek akár 30%-áért felelős) 1,2. További összefüggésbe hozott kórokozók a cytomegalovírus (CMV), az Epstein–Barr-vírus (EBV), a Mycoplasma pneumoniae, az influenza vírus és a Zika-vírus. Bizonyos esetekben a védőoltások (pl. adenovírus-vektor vakcinák) is összefüggésbe hozhatók a GBS-szel, bár a kockázat rendkívül alacsony 1.
Másodlagos társulások (Secondary associations): Bár a fertőzés a leggyakoribb kiváltó ok, a GBS ritkábban összefüggésbe hozható más állapotokkal is, mint például műtét, trauma, malignus megbetegedések vagy egyes szisztémás kórképek 1.
Patofiziológia
A GBS egy autoimmun rendellenesség, amelyben az immunrendszer tévedésből a perifériás idegrendszer (peripheral nervous system) összetevőit támadja meg, gyulladást, valamint demyelinisatiót vagy axonális károsodást idézve elő 1,2. A fő patológiai altípusok: akut gyulladásos demyelinisáló polyradiculoneuropathy (AIDP – a nyugati országokban leggyakoribb formája, amelyet a perifériás idegek és ideggyökök primer demyelinisatiója jellemez); akut motoros axonális neuropathia (AMAN, amely elsősorban a mozgatóaxonokat érinti); akut motoros és szenzoros axonális neuropathia (AMSAN, amely a motoros és szenzoros axonokat egyaránt érinti); valamint a Miller Fisher-szindróma (MFS, amely jellemzően anti-GQ1b antitestekkel hozható összefüggésbe, és ophthalmoplegiával, ataxiával, valamint areflexiával jár) 1,2,3. A háttérben meghúzódó mechanizmus a molekuláris mimicry (molekuláris mimikri), amely során a fertőző ágensek ellen termelődött antitestek keresztreagálnak a perifériás idegek komponenseivel 1.
| GBS-altípus (GBS Subtype) | Főbb jellemzők és elektrofiziológiai mintázat (Key Features & Electrophysiology) |
|---|---|
| Akut gyulladásos demyelinisáló polyradiculoneuropathy (AIDP) | A leggyakoribb nyugati forma; szegmentális demyelinisáció, lassult idegvezetés és blokkok a vizsgálatokban 1,2. |
| Akut motoros axonális neuropathia (AMAN) | Tiszta motoros forma, főként axonális károsodással; gyakran Campylobacter jejuni előzi meg 1. |
| Miller Fisher-szindróma (MFS) | Klasszikus triász (ophthalmoplegia, ataxia, areflexia); pozitív anti-GQ1b antitestek 1,3. |
Klinikai kép
Tünetek (Presenting symptoms): A klasszikus megjelenést gyorsan progresszív, felszálló (ascending), szimmetrikus izomgyengeség jellemzi, amely tipikusan az alsó végtagokon kezdődik, majd napok vagy hetek alatt terjed felfelé 1. A betegek gyakran a gyengeséget megelőzően paresthesiákat (zsibbadást vagy hangya-szerű érzetet) tapasztalnak a kéz- és lábujjakon. Autonóm diszfunkció (pl. vérnyomás-ingadozás, szívfrekvencia-zavarok, vizeletretenció) és agyideg-érintettség (pl. arcgyengeség, kettőslátás, nyelési zavarok) szintén kialakulhat 1.
Fizikális vizsgálati jelek (Physical examination signs): A kulcsfontosságú jelek közé tartozik a progresszív, szimmetrikus gyengeség (gyakran proximálisabb, mint distálisabb), a hyporeflexia vagy areflexia (a mélyínreflexek kiesése), valamint a szenzibilitás viszonylagos megmaradása, jóllehet a szenzoros panaszok, mint a paresthesia, gyakoriak 1. Az agyidegbénulások, különösen a nervus facialis (VII) és a szemmozgató idegek (III, IV, VI) érintettsége gyakori. A légzőizmok gyengesége súlyos komplikáció, amely szoros monitorozást igényel 1.
Liquorvizsgálat (Cerebrospinal fluid analysis): Alapvető fontosságú diagnosztikai eljárás. Jellemzően albuminocytologicus dissociatiót mutat: emelkedett fehérjeszintet (általában >0,55 g/L) normális vagy csak enyhén emelkedett fehérvérsejtszámmal (<10 sejt/µL) 1. Ez az elváltozás a betegség első hetében még hiányozhat, de jellemzően 1-2 héten belül kialakul. Az idegvezetési vizsgálatok (Nerve Conduction Studies - NCS) és az electromyographia (EMG) segítenek megerősíteni a diagnózist, differenciálni az altípusokat (demyelinisáló vs. axonális) és felmérni a súlyosságot, megmutatva a lelassult vezetési sebességeket és vezetési blokkokat az AIDP-ben, vagy a csökkent amplitúdókat az axonális variánsokban 1.
Gerinc MRI (Spine MRI): A diagnózishoz általában nem szükséges, de alkalmazható más kórképek – például a gerincvelő-kompresszió – kizárására. A GBS-ben esetleg jelölheti az ideggyökök kontrasztanyag-halmozását 1.
Akut / első vonalbeli kezelés (Acute / first-line management): A terápia a szupportív ellátásra fókuszál, beleértve a légzésfunkció (vitálkapacitás, negatív inspiratorikus erő), a kardiovaszkuláris stabilitás (vérnyomás, pulzus) szoros monitorozását, valamint a szövődmények (mélyvénás trombózis, felfekvések) megelőzését 1. A jelentős gyengeségben vagy légzési elégtelenségben szenvedő betegek intenzív osztályos vagy őrzőnővéri felvételt igényelnek. Az immunmoduláló terápia plazmacserével (plasmapheresis) vagy intravénás immunglobulinnal (IVIG) javallott azoknak a betegeknek, akik önállóan nem képesek járni, vagy gépi lélegeztetésre szorulnak; ideális esetben a tünetek kezdetétől számított 2–4 héten belül indítva 1. A brit NICE irányelvek bármelyik kezelést javasolják, a plazmacsere tipikusan 5 alkalommal történik 7–14 nap alatt 1.
Definitive / hosszú távú kezelés (Definitive / long-term management): A GBS-re nincs specifikus oki gyógymód. A kezelés a szupportív gondozásra és a rehabilitációra fókuszál. A legtöbb beteg teljesen felépül, vagy hetek-hónapok alatt enyhe maradványtünetekkel regenerálódik, bár néhányuknál fennállhat tartós gyengeség, érzészavar vagy fáradtság 1. A hosszú távú rehabilitáció, beleértve a gyógytornát és az ergoterápiát, elengedhetetlen a funkcionális felépülés optimalizálásához 1.
Transverse myelitis (Transverz myelitis): Jellemzően gyorsabb kezdetgel, markáns szenzoros szinttel, hólyag-/bélműködési zavarral és felső motoros neuron jelekkel (spaszticitás, hyperreflexia) jár, szemben a GBS-ben látható areflexiával. A liquor pleocytosis mutathat ki.
Myasthenia gravis: Ingerlékenységre vagy aktivitásra romló, pihenésre javuló, ingadozó izomgyengeség jellemzi, amely gyakran érinti a szemizmokat, a bulbáris és a végtagi izmokat. A reflexek jellemzően megtartottak. A diagnózis acetilkolin-receptor antitest vizsgálatot és elektrofiziológiai teszteket (ismételt idegstimuláció) foglal magában.
Klipbénulás / Kullancsparalysis (Tick paralysis): Bizonyos kullancsok neurotoxinja okozza. A GBS-hez hasonlóan gyorsan felszálló bénulással jár, de gyakran kimutatható a kullancscsípés kórtörténete, és a liquor fehérjeszintje normális marad. A kullancs eltávolítása gyors javulást eredményez.
Miller Fisher-szindróma (Miller Fisher syndrome)
Akut motoros axonális neuropathia (Acute motor axonal neuropathy)
Intravénás immunglobulin (Intravenous immunoglobulin)
Vizsgálatok
Ágy melletti és laboratóriumi vizsgálatok (Bedside & Laboratory)
Képalkotó és speciális vizsgálatok (Imaging & Special Investigations)
Kezelés
| Kezelési modality (Treatment Modality) | Adagolás és klinikai protokoll (Dosage & Clinical Protocol) |
|---|---|
| Intravénás immunglobulin (IVIG) | 0,4 g/ttkg/nap, intravénásan, 5 egymást követő napon át (összdózis: 2 g/ttkg) 1. |
| Plazmacsere (Plasma Exchange / Plasmapheresis) | 5 kezelés alkalmanként, 1,5 plazmatérfogat cseréjével, általában 7–14 napos időtartam alatt 1. |
| Légzéstámogatás és monitorozás | Bedside FVC mérés 4–6 óránként; intubáció és gépi lélegeztetés, ha az FVC < 20 ml/kg 1. |
Differenciáldiagnózis
Prognózis és szövődmények
A GBS prognózisa általában kedvező, a betegek többsége jelentős felépülésen megy keresztül, bár a teljes gyógyulás hónapokig vagy akár évekig is eltarthat 1. A mortalitás megközelítőleg 5%, ami leggyakrabban légzéségi elégtelenségnek, autonom instabilitásnak vagy olyan szövődményeknek tudható be, mint a tüdőembólia vagy a fertőzések 1. A legfőbb szövődmények közé tartozik a légzési elégtelenség (amely a betegek 25–30%-ában mechanikus lélegeztetést igényel), az autonom diszfunkció (szívritmuszavarok, vérnyomás-instabilitás), a mélyvénás trombózis, a nyomásos fekélyek (felfekvések) és a tartós neurológiai deficitek 1.
