Guillain-Barrés syndrom är en akut, inflammatorisk och immunmedierad polyradikuloneuropati som kännetecknas av snabbt progredierande, symmetrisk muskelsvaghet samt nedsatta eller helt utsläckta djupa senreflexer 1,2. Tillståndet utlöses ofta av en föregående infektion och kan leda till allvarlig morbiditet, inklusive andningssvikt och total paralys, vilket kräver intensivvård 1,2. Syndromet beskrevs ursprungligen av Guillain, Barré och Strohl år 1916 2 och utgör ett medicinskt och neurologiskt akuttillstånd som kräver omedelbar diagnostik och handläggning.
Epidemiologi
Incidensen av Guillain-Barrés syndrom (Guillain-Barré syndrome) uppskattas till cirka 1 till 2 fall per 100 000 personår, med en livstidsrisk på ungefär 1 på 1 000 1. Sjukdomsfrekvensen ökar med stigande ålder, i synnerhet efter 50 års ålder, och det föreligger en lätt manlig övervikt 1. Visst säsongsmässigt variation kan förekomma med toppar under vinter- och vårstånader i tempererade klimat 1.
Etiologi
- Primära orsaker och utlösande faktorer (Primary Triggers): Guillain-Barrés syndrom är i regel postinfektiöst och triggas vanligast av bakteriella infektioner, i synnerhet gastroenterit orsakad av Campylobacter jejuni (vilket står för upp till 30 % av fallen) 1,2. Andra associerade infektioner innefattar cytomegalovirus (CMV), Epstein-Barr-virus (EBV), Mycoplasma pneumoniae, influensavirus samt zikavirus. I sällsynta fall har vaccinationer (exempelvis adenovirusvektorvaccin) kopplats till syndromet, även om den absoluta risken är mycket låg 1.
- Sekundära associationer (Secondary Associations): Även om en infektion är den vanligaste utlösaren kan tillståndet i sällsynta fall sättas i samband med kirurgiska ingrepp, trauma, malignitet eller specifika systemiska sjukdomar 1.
Patofysiologi
Guillain-Barrés syndrom är en autoimmun sjukdom där immunförsvaret felaktigt angriper komponenter i det perifera nervsystemet, vilket leder till inflammation samt antingen demyelinisering eller axonal skada 1,2. De huvudsakliga patologiska subtyperna utgörs av akut inflammatorisk demyeliniserande polyradikuloneuropati (AIDP), vilket är den vanligaste formen i västvärlden och kännetecknas av primär demyelinisering av perifera nerver och nervrötter; akut motorisk axonal neuropati (AMAN), som primärt engagerar motoriska axon; akut motorisk och sensorisk axonal neuropati (AMSAN), som drabbar både motoriska och sensoriska axon; samt Miller Fishers syndrom (MFS), som typiskt associeras med anti-GQ1b-antikroppar och manifesterar sig med oftalmoplegi, ataxi och areflexi 1,2,3. Den underliggande mekanismen bygger på molekylär mimikry (molecular mimicry), där antikroppar som bildats mot infektiösa agens korsreagerar med strukturer i det peripere nervsystemet 1.
| Subtyp av GBS (GBS Subtype) | Patologisk mekanism och kliniska kännetecken (Mechanism & Features) |
|---|---|
| Akut inflammatorisk demyeliniserande polyradikuloneuropati (AIDP) | Primär demyelinisering av perifera nerver och rötter; den vanligaste formen i Europa och Nordamerika 1,2. |
| Akut motorisk axonal neuropati (AMAN) | Primärt axonal skada på motoriska nervtrådar; starkt kopplad till tidigare Campylobacter jejuni-infektion 1. |
| Miller Fishers syndrom (MFS) | Klassisk triad med oftalmoplegi, ataxi och areflexi; starkt kopplad till förekomst av anti-GQ1b-antikroppar 1,3. |
Klinisk bild
- Symtomdebut och förlopp (Presenting Symptoms): Den klassiska kliniska bilden utgörs av en snabbt progredierande, uppåtgående och symmetrisk muskelsvaghet som vanligen startar i undre extremiteterna och sprider sig uppåt under loppet av dagar till veckor 1. Patienter upplever ofta parestesier (domningar och myrkrypningar) i händer och fötter innan svagheten manifesterar sig. Autonom dysfunktion (exempelvis blodtrycksfluktuationer, hjärtrytmrubbningar, urinretention) samt kranialnervsengagemang (såsom ansiktsförlamning, dubbelseende och sväljsvårigheter) förekommer frekvent 1.
- Fysiska statusfynd (Physical Examination Signs): Typiska fynd är progredierande, symmetrisk svaghet (ofta mer uttalad proximalt än distalt), hyporeflexi eller total areflexi (bortfallna djupa senreflexer) samt relativt välbevarad sensibilitet, även om sensoriska symtom som parestesier är vanliga 1. Kranialnervspareser, i synnerhet engagemang av ansiktsnerven (Nervus facialis, kraniell nerv VII) och ögonmotoriska nerver (III, IV, VI), är vanligt förekommande. Svaghet i andningsmuskulaturen är en livshotande komplikation som kräver noggrann uppföljning 1.
Utredning
Laboratoriediagnostik och neurofysiologi
- Cerebrospinalvätskeanalys och neurografi (CSF & Nerve Conduction Studies): Analys av cerebrospinalvätska (lumbalpunktion) är central för diagnostiken. Typiskt ses en så kallad albuminocytologisk dissociation: förhöjd proteinkoncentration (ofta över 0,55 g/L) med normalt eller endast milt förhöjt celltal (< 10 vita blodkroppar/µL) 1. Detta fynd kan dock saknas under den första sjukdomsveckan men utvecklas regelbundet inom 1–2 veckor. Neurografi (nerve conduction studies, NCS) och elektromyografi (EMG) bekräftar diagnosen, särskiljer subtyp (demyeliniserande vs. axonal) och graderar svårighetsgraden genom att påvisa sänkta ledningshastigheter och blockeringar vid AIDP, eller sänkta amplituder vid axonal typ 1.
Bilddiagnostik
- Radiologiska undersökningar (Spine MRI): Magnetresonanstomografi (MRI) av ryggraden krävs i regel inte för primär diagnos men kan utföras för att utesluta differentialdiagnoser såsom ryggmärgskompression. Undersökningen kan ibland påvisa kontrastladdning av nervrötterna 1.
Handläggning och behandling
- Akut och primär handläggning (Acute Management): Behandlingen fokuserar på intensiv understödsbehandling (supportive care) med noggrann övervakning av andningsfunktion (forcerad vital kapacitet, maximalt inspiratoriskt tryck), cirkulatorisk stabilitet (blodtryck och hjärtfrekvens) samt profylax mot komplikationer såsom djup ventrombos och trycksår 1. Patienter med påtaglig svaghet eller hotande andningssvikt ska vårdas på intensivvårdsavdelning (IVA) eller specialiserad övervakningsavdelning. Immunmodulerande behandling med antingen plasmaferes (plasmapheres) eller intravenöst immunglobulin (IVIG) är indicerat för patienter som inte kan gå utan stöd eller som kräver mekanisk ventilation, och behandlingen bör helst inledas inom 2–4 veckor från symtomdebut 1. Nationella riktlinjer rekommenderar endera behandlingsmodalteten, där plasmaferes vanligtvis omfattar 5 behandlingstillfällen fördelade över 7–14 dagar 1. Exakt dosering för IVIG är 0,4 g/kg kroppsvikt per dag i 5 dagar i följd.
- Långsiktig uppföljning och rehabilitering (Long-Term Management): Det finns inget specifikt botemedel mot själva grundorsaken, varför rehabilitering är avgörande. Majoriteten av patienterna återhämtar sig helt eller med lindriga kvarstående men under loppet av veckor till månader, även om vissa drabbas av kronisk svaghet, sensoriska bortfall eller uttröttbarhet (fatigue) 1. Multidisciplinär rehabilitering med fysioterapi och arbetsterapi är nödvändig för att maximera funktionsåterhämtningen 1.
Differentialdiagnoser
- Transversell myelit (Transverse Myelitis): Presenterar sig i regel med ett snabbare inskridande, en distinkt sensorisk nivå, tarm- och blåsstörningar samt centrala motoneuronfynd (spasticitet, hyperreflexi) till skillnad från den areflexi som ses vid Guillain-Barrés syndrom. Likvoranalys kan visa pleocytos.
- Myasthenia gravis: Karakteriseras av fluktuerande muskelsvaghet som förvärras vid ansträngning och förbättras i vila, och som ofta engagerar ögon-, bulbar- och extremitetsmuskulatur. Reflexerna är i regel normala eller bevarade. Diagnosen ställs via antikroppstest mot acetylkolinreceptorer samt neurofysiologisk undersökning (repetitiv nervstimulering).
- Fästingparalys (Tick Paralysis): Orsakad av neurotoxin från vissa fästingarter. Ger en snabbt uppåtgående paralys som liknar Guillain-Barrés syndrom, men uppvisar ofta anamnes på fästingbett och avsaknad av förhöjt protein i cerebrospinalvätskan. Avlägsnande av fästingen leder till snabb klinisk förbättring.
Prognos och komplikationer
Prognosen vid Guillain-Barrés syndrom är god i de flesta fall, och merparten av patienterna uppnår en betydande återhämtning, även om komplett konvalescens kan ta månader till år 1. Mortaliteten uppgår till cirka 5 % och orsakas vanligen av respiratorisk svikt, autonom instabilitet eller sekundära komplikationer såsom lungemboli och sepsis 1. Större komplikationer innefattar andningssvikt (vilket kräver mekanisk ventilation hos 25–30 % av patienterna), autonoma rubbningar (såsom kardiella arytmier och blodtryckskriser), djup ventrombos, trycksår och kvarstående neurologiska funktionsnedsättningar 1.
