புருகாடா நோய்க்குறி (Brugada syndrome) என்பது அரிதான, பரம்பரை இதய அயனிச் சேனல் கோளாறு (Inherited cardiac channelopathy) ஆகும். இது வென்ட்ரிகுலர் அரித்மியாக்கள் (Ventricular arrhythmias) மற்றும் திடீர் மாரடைப்பு (Sudden cardiac death - SCD) ஏற்படும் அபாயத்தை கணிசமாக அதிகரிக்கிறது 1,2. இது இதயத்தின் கட்டமைப்பு ரீதியான நோய்கள் இல்லாத நிலையிலும் கூட, இதயத்தின் மின்சார இயக்கத்தில் ஏற்படும் கோளாறாக அமைகிறது. இதன் முக்கிய அறிகுறி 12-லீட் எலக்ட்ரோகார்டியோகிராமில் (ECG) வலது ப்ரீகார்டியல் லீட்களில் (V1-V3) குறிப்பாக எஸ்டி-செக்மெண்ட் உயர்வு (ST-segment elevation) ஏற்படுவதாகும் 1,2.
நோய்ப்பரவலியல் (Epidemiology)
புருகாடா நோய்க்குறி என்பது ஒப்பீட்டளவில் அரிதான நிலையாகும். இதன் பரவல் புவியியல் ரீதியாக வேறுபடுகிறது, இது প্রতি 10,000 நபர்களில் 5 முதல் 20 பேருக்கு காணப்படுகிறது 1. இது தென்கிழக்காசிய நாடுகளில் பரவலாகக் காணப்படுகிறது. இந்த நிலை பொதுவாக 30 அல்லது 40 வது வயதில் வெளிப்படுகிறது, இருப்பினும் இது முன்னதாகவோ அல்லது தாமதமாகவோ கூட தோன்றலாம். இது ஒரு அடோமினல் டாமினன்ட் (Autosomal dominant) முறையில் பரவினாலும், பெண்களை விட ஆண்களுக்கு 5 முதல் 10 மடங்கு அதிகமாகப் பாதிக்கிறது 1.
காரணவியல் (Aetiology)
முதன்மை காரணங்கள் / தூண்டுதல்கள் (Primary causes / triggers): புருகாடா நோய்க்குறி முக்கியமாக இதய அயனிச் சேனல்களைப் பாதிக்கும் மரபணு மாற்றங்களால் ஏற்படுகிறது. இதில் மிகவும் பொதுவானது SCN5A இதய சோடியம் சேனல் மரபணு மாற்றமாகும் 1,2. இந்த மாற்றங்கள் சோடியம் மின்னோட்டத்தின் (INa) செயல்பாட்டை பலவீனப்படுத்தி, அசாதாரண ரீபோலரைசேஷன் (Repolarisation) மற்றும் எலக்ட்ரோபிசியாலஜிக்கல் உறுதியற்ற தன்மையை ஏற்படுத்துகின்றன. காய்ச்சல், சில மருந்துகள் (எ.கா., சோடியம் சேனல் தடுப்பான்கள், சில ஆன்டிஅரித்மிக்ஸ், ஆண்டிடிரஸன்ட்கள்), எலக்ட்ரோலைட் சமநிலையின்மை (எ.கா., ஹைபர்கேலமியா) மற்றும் தன்னியக்க நரம்பு மண்டல தாக்கங்கள் ஆகியவை ஈசிஜி அசாதாரணங்களை வெளிப்படுத்தி அரித்மியா அபாயத்தை அதிகரிக்கலாம் 1,2.
இரண்டாம் நிலை தொடர்புகள் (Secondary associations): இது பெரும்பாலும் மரபணு சார்ந்ததாக இருந்தாலும், மேலே குறிப்பிடப்பட்ட இரண்டாம் நிலை காரணங்களால் மரபணு முன்கணிப்பு இல்லாதவர்களிலும் கூட ஈசிஜி வடிவம் தற்காலிகமாகக் காணப்படலாம். இருப்பினும், உண்மையான புருகாடா நோய்க்குறி ஒரு பரம்பரை நிலையாகும் 1.
நோயியற்செயல்முறை (Pathophysiology)
இதன் அடிப்படையிலான நோயியற்செயல்முறையானது இதய அயனிச் சேனல்களின் செயலிழப்பை உள்ளடக்கியது, குறிப்பாக சோடியம் சேனல் செயலிழப்பு காரணமாக அசாதாரண ஆக்ஷன் பொட்டன்ஷியல் மீட்பு மற்றும் ரீபோலரைசேஷன் ஏற்படுகிறது 1,2. இதனால் ஆக்ஷன் பொட்டன்ஷியல் காலம் குறுகி, எபிகார்டியல் ரீபோலரைசேஷன் அசாதாரணங்கள் ஏற்படுகின்றன. ஈசிஜி வெளிப்பாடு இந்த மின்சார உறுதியற்ற தன்மையை பிரதிபலிக்கிறது. இதில் மூன்று முக்கிய ஈசிஜி வடிவங்கள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன: வகை 1 (Coved ST elevation ≥2 mm in V1-V3), வகை 2 (Saddleback ST elevation ≥2 mm J-point elevation and ≥1 mm ST elevation), மற்றும் வகை 3 (வகை 2 போன்றது ஆனால் ST உயர்வு <1 மிமீ). வகை 1 திடீர் மாரடைப்பு (SCD) அபாயத்திற்கு மிகவும் குறிப்பிட்டதாகக் கருதப்படுகிறது 1,2.
மருத்துவ வெளிப்பாடு (Clinical presentation)
வெளிப்படும் அறிகுறிகள் (Presenting symptoms): புருகாடா நோய்க்குறி உள்ள பல நபர்களுக்கு எந்த அறிகுறிகளும் இருப்பதில்லை (Asymptomatic). இது தற்செயலாக அல்லது குடும்ப ஸ்கிரீனிங் செய்யும்போது கண்டறியப்படுகிறது 1. அறிகுறிகளுடன் கூடிய நிலை பொதுவாக முதிர்வயதில் (பெரும்பாலும் 3 மற்றும் 4 வது தசாப்தத்தில்) ஏற்படுகிறது. இதில் மயக்கம் (Syncope - பெரும்பாலும் உடற்பயிற்சியின்போதோ அல்லது தூக்கத்திலோ ஏற்படுவது) மற்றும் மிகவும் துயரமான நிகழ்வாக திடீர் மாரடைப்பு (SCD) ஆகியவை அடங்கும் 1. படபடப்பு (Palpitations) கூட ஏற்படலாம். மயக்கத்துடன் வரும் நோயாளிகளுக்கு அரித்மியா நிகழ்வுகள் ஏற்படும் ஆபத்து அறிகுறியற்ற நபர்களை விட கணிசமாக அதிகமாகும் 1.
உடல் பரிசோதனை அறிகுறிகள் (Physical examination signs): இதயக் கட்டமைப்பு நோய் இல்லாத பட்சத்தில் உடல் பரிசோதனை பொதுவாக சாதாரணமானதாகவே இருக்கும். புருகாடா நோய்க்குறியைக் கண்டறியும் குறிப்பிட்ட உடல் பரிசோதனை அறிகுறிகள் எதுவும் இல்லை. அடிப்படை இதயக் கட்டமைப்பு நோய்களை விலக்குவதே பரிசோதனையின் முக்கிய நோக்கமாகும் 1,2.
ஆய்வுகள் (Investigations)
படுக்கை மற்றும் ஆய்வகப் பரிசோதனைகள் (Bedside & Laboratory)
குறிப்பிட்ட பரிசோதனையின் பெயர் (Specific test name): நோயறிதலின் அடிப்படையே 12-லீட் ஈசிஜி (12-Lead ECG) ஆகும். சிறப்பியல்பு கண்டுபிடிப்புகளில் V1-V3 லீட்களில் எஸ்டி-செக்மெண்ட் உயர்வு அடங்கும். இது கோஸ்டு (Type 1) அல்லது சாடில்பேக் (Type 2/3) வடிவத்தில் இருக்கும் 1,2. ஓய்வு நிலையில் ஈசிஜி வடிவம் தெளிவாகத் தெரியவில்லை என்றால், சோடியம் சேனல் தடுக்கும் முகவர்கள் (எ.கா., ajmaline, flecainide, procainamide) மூலம் தூண்டுதல் சோதனை (Provocative testing) பயன்படுத்தப்படலாம். ஆனால் வகை 1 வடிவம் தூண்டுதல் இல்லாமலேயே நோயறிதலுக்குப் போதுமானது 1,2. SCN5A மற்றும் பிற தொடர்புடைய மரபணுக்களுக்கான மரபணு சோதனை சில சந்தர்ப்பங்களில் நோயறிதலை உறுதிப்படுத்தலாம், ஆனால் எதிர்மறை முடிவு நோயை முழுமையாக விலக்காது (மகசூல் ~20%) 1,2. எக்கோகார்டியோகிராபி மூலம் கட்டமைப்பு இதய நோய்களை விலக்குவது அவசியமாகும் 1,2.
இமேஜிங் மற்றும் சிறப்பு ஆய்வுகள் (Imaging & Special Investigations)
குறிப்பிட்ட முறை / கண்டறிதல் ஆய்வு (Specific modality / diagnostic study): ஒத்த ஈசிஜி மாற்றங்களை ஏற்படுத்தக்கூடிய கட்டமைப்பு இதய நோய்களை (எ.கா., ARVC, ஹைபர்டிராபிக் கார்டியோமையோபதி) நிராகரிக்க எக்கோகார்டியோகிராபி மிகவும் முக்கியமானதாகும் 1,2. குறிப்பிட்ட சந்தர்ப்பங்களில் கார்டியாக் எம்ஆர்ஐ (Cardiac MRI) பரிசீலிக்கப்படலாம். எலக்ட்ரோபிசியாலஜிக்கல் ஆய்வுகள் (EPS) பொதுவாக நோயறிதலுக்குத் தேவையில்லை, ஆனால் ஆபத்து மதிப்பீடு அல்லது அப்லேஷன் சிகிச்சைக்குத் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட சந்தர்ப்பங்களில் பயன்படுத்தப்படலாம் 1,2.
| பரிசோதனை முறை (Diagnostic Modality) | மருத்துவப் பயன் மற்றும் முக்கியக் கண்டுபிடிப்புகள் (Clinical Utility & Findings) |
|---|---|
| 12-லீட் ஈசிஜி (12-Lead ECG) | V1-V3 லீட்களில் வகை 1 கோஸ்டு எஸ்டி உயர்வு (Coved ST elevation ≥2 mm) கண்டறிவதற்கான முதன்மைக் கருவி 1,2. |
| சோடியம் சேனல் தடுப்பான் சோதனை (Ajmaline/Flecainide Challenge) | ஓய்வுநிலை ஈசிஜி இயல்பாக இருக்கும்போது, மறைந்திருக்கும் புருகாடா வடிவத்தை வெளிப்படுத்தப் பயன்படுகிறது 1,2. |
| எக்கோகார்டியோகிராம் (Echocardiogram) | இதயக் கட்டமைப்பு இயல்பாக உள்ளதா என்பதை உறுதிப்படுத்தவும், பிற கட்டமைப்பு நோய்களை விலக்கவும் பயன்படுகிறது 1,2. |
| மரபணு பரிசோதனை (Genetic Testing - SCN5A) | குடும்ப உறுப்பினர்களை ஸ்கிரீனிங் செய்ய மற்றும் நோயறிதலை மரபணு ரீதியாக உறுதிப்படுத்த உதவுகிறது 1,2. |
மேலாண்மை (Management)
அவசர / முதல் நிலை மேலாண்மை (Acute / first-line management): மேலாண்மையானது முக்கியமாக ஆபத்து மதிப்பீடு மற்றும் திடீர் மாரடைப்பு (SCD) தடுப்பு ஆகியவற்றில் கவனம் செலுத்துகிறது. அறிகுறிகளுடன் கூடிய நோயாளிகள் (மயக்கம்) அல்லது வகை 1 ஈசிஜி வடிவம் உள்ளவர்களுக்கு, முதன்மை சிகிச்சையாக உள்வைக்கக்கூடிய கார்டியோவெர்ட்டர்-டிஃபிப்ரிலேட்டர் (Implantable Cardioverter-Defibrillator - ICD) பொருத்தப்படுகிறது 1,2. தூண்டும் மருந்துகளைத் தவிர்ப்பது (எ.கா., கிளாஸ் IC ஆன்டிஅரித்மிக்ஸ், சில மனநல மருந்துகள்) மற்றும் எலக்ட்ரோலைட் சமநிலையின்மையைச் சரிசெய்வது மிகவும் முக்கியமாகும் 1,2. புருகாடா நோய்க்குrity-ல் அரித்மியாவைத் தடுக்க குறிப்பிட்ட மருந்துச் சிகிச்சைகள் எதுவும் இல்லை, இருப்பினும் குயினிடைன் (Quinidine) சில துணைக்குழுக்களில் அரித்மியா நிகழ்வுகளைக் குறைப்பதில் செயல்திறனைக் காட்டியுள்ளது 1,2.
வரையறுக்கப்பட்ட / நீண்ட கால மேலாண்மை (Definitive / long-term management): அதிக ஆபத்துள்ள நோயாளிகளுக்கு ஐசிடி (ICD) பொருத்துவதே சிகிச்சையின் அடிப்படையாகும். வழக்கமான பின்தொடர்தல் (Follow-up) அவசியமாகும். முதல் நிலை உறவினர்களுக்கு குடும்ப ஸ்கிரீனிங் (ஈசிஜி மற்றும் மரபணு சோதனை) பரிந்துரைக்கப்படுகிறது 1,2. கடுமையான உடற்பயிற்சியைத் தவிர்ப்பது போன்ற வாழ்க்கை முறை மாற்றங்கள் அறிவுறுத்தப்படலாம், இருப்பினும் இதற்கான சான்றுகள் வரம்புக்குட்பட்டவை 1,2.
| சிகிச்சை முறை (Therapeutic Intervention) | மருத்துவக் குறிப்புகள் மற்றும் நர்சிங் அளவுகோல்கள் (Clinical Indications & Nursing Parameters) |
|---|---|
| உள்வைக்கக்கூடிய டிஃபிப்ரிலேட்டர் (ICD Implantation) | மடக்கு மயக்கம் (Recurrent syncope) அல்லது உயிரை அச்சுறுத்தும் அரித்மியா வரலாறு உள்ள உயர் ஆபத்து நோயாளிகளுக்கு முதன்மைத் தடுப்பு 1,2. |
| காய்ச்சல் மேலாண்மை (Fever Control - Paracetamol) | காய்ச்சல் வந்தால் உடனடியாக பாராசிட்டமால் வழங்கி உடல் வெப்பத்தைக் கட்டுப்படுத்த வேண்டும்; காய்ச்சல் SCN5A கோளாறைத் தூண்டி ஆபத்தான VF-ஐ ஏற்படுத்தலாம் 1,2. |
| குயினிடைன் (Quinidine) | மின்சாரப் புயல் (Electrical storm) அல்லது ஐசிடி ஷாக்குகள் அடிக்கடி நிகழும் போது மாற்று மருந்தாகப் பயன்படுத்தப்படுகிறது 1,2. |
| மருந்து மற்றும் உணவு முறை எச்சரிக்கைகள் | சோடியம் சேனல் தடுப்பான்கள் மற்றும் அதிகப்படியான மது அருந்துதல் அல்லது கனமான உணவுகளைத் தவிர்த்தல் 1,2. |
வேறுபட்ட நோயறிதல் (Differential diagnosis)
கரோனரி தமனி நோய் (Coronary artery disease): இது எஸ்டி உயர்வை ஏற்படுத்தலாம், ஆனால் பொதுவாக இது பரஸ்பர எஸ்டி தாழ்வு (Reciprocal ST depression), கியூ அலைகள் மற்றும் பெரும்பாலும் நெஞ்சு வலியுடன் தொடர்புடையது. புருகாடா நோய்க்குறி போலல்லாமல், ஈசிஜி மாற்றங்கள் இஸ்சீமியா/இன்பಾರ್க்ஷன் பகுதியைக் காட்டும் குறிப்பிட்ட லீட்களுக்கு மட்டுப்படுத்தப்பட்டிருக்கும்.
நுரையீரல் தக்கকটை அடைப்பு (Pulmonary embolism): ஈசிஜியில் வலது இதய அழுத்த வடிவங்களை ஏற்படுத்தலாம், இதில் V1-V3 இல் எஸ்டி உயர்வு, கீழ் லீட்களில் டி அலை தலைகீழ் மாற்றம் மற்றும் S1Q3T3 வடிவம் ஆகியவை அடங்கும். மருத்துவ வெளிப்பாடு (மூச்சுத்திணறல், நெஞ்சுவலி, டேக்கிகார்டியா) மற்றும் பிற ஆய்வுகள் (CTPA) ஆகியவை முக்கிய வேறுபடுத்தும் காரணிகளாகும்.
அரித்மோஜெனிக் வலது வென்ட்ரிகுலர் கார்டியோமையோபதி (ARVC): வென்ட்ரிகுலர் அரித்மியா மற்றும் திடீர் மாரடைப்புடன் (SCD) வெளிப்படலாம். ஈசிஜி V1-V3 இல் டி அலை தலைகீழ் மாற்றம், எப்சிலன் அலைகள் மற்றும் நீட்டிக்கப்பட்ட QRS கால அளவைக் காட்டலாம். வலது வென்ட்ரிகலின் கட்டமைப்பு அசாதாரணங்களை வெளிப்படுத்தும் எக்கோகார்டியோகிராபி மற்றும் கார்டியாக் எம்ஆர்ஐ நோயறிதலுக்கு மிகவும் முக்கியமானவை.
முன்னறிவிப்பு மற்றும் சிக்கல்கள் (Prognosis & complications)
இதன் முதன்மையான சிக்கல் திடீர் மாரடைப்பு (SCD) ஆகும், குறிப்பாக அறிகுறிகлы உள்ளவர்கள் அல்லது வகை 1 ஈசிஜி வடிவம் உள்ளவர்களுக்கு இது அதிகம். அதிக ஆபத்துள்ள நபர்களில் திடீர் மாரடைப்பை திறம்படத் தடுக்கும் ஐசிடி (ICD) பொருத்துவதன் மூலம் முன்கணிப்பு கணிசமாக மேம்படுகிறது 1,2. இயற்கையான வரலாறு மாறுபடுகிறது, சில நபர்கள் வாழ்நாள் முழுவதும் அறிகுறியற்றவர்களாக இருக்கிறார்கள், மற்றவர்கள் மீண்டும் மீண்டும் மயக்கம் அல்லது திடீர் மாரடைப்பை அனுபவிக்கிறார்கள் 1,2.
