Brugada syndrome เป็นโรคความผิดปกติทางไฟฟ้าหัวใจแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่พบได้น้อย มีลักษณะเด่นคือมีความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะหัวใจห้องล่างเต้นผิดจังหวะชนิดรุนแรงและภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลัน (Sudden Cardiac Death - SCD) ^1,2 โรคนี้เป็นความผิดปกติทางระบบไฟฟ้าของหัวใจโดยตรง โดยมักเกิดขึ้นในภาวะที่หัวใจไม่มีโรคโครงสร้างอื่นร่วมด้วย ลักษณะสำคัญคือกราฟคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (ECG) ที่มีความจำเพาะ โดยมีการยกขึ้นของช่วง ST ที่บริเวณ lead ทางขวาช่วงต้น (V1-V3) ^1,2

วิทยาการระบาด (Epidemiology)

กลุ่มอาการบรูฆาดาพบได้ไม่บ่อยนัก โดยมีความชุกประมาณ 5 ถึง 20 คนต่อประชากร 10,000 คน ¹ ถือเป็นโรคที่พบได้ชุกในภูมิภาคเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ โรคมักแสดงอาการในช่วงอายุ 30 ถึง 40 ปี แม้ว่าจะสามารถพบในวัยอื่นได้เช่นกัน การถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นแบบยีนเด่นบนโครโมโซมร่างกาย (Autosomal Dominant) และพบอัตราการเกิดโรคในเพศชายสูงกว่าเพศหญิงประมาณ 5 ถึง 10 เท่า ¹

สาเหตุและปัจจัยกระตุ้น (Aetiology)

• สาเหตุหลักและปัจจัยกระตุ้น: เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ควบคุมช่องไอออนในหัวใจ โดยยีนที่พบบ่อยที่สุดคือยีน SCN5A ซึ่งควบคุมการสร้างช่องโซเดียมในหัวใจ ^1,2 การกลายพันธุ์นี้ทำให้กระแสโซเดียม (INa) ทำงานผิดปกติ ส่งผลให้เกิดความผิดปกติในการคืนสภาพทางไฟฟ้าของเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจ นอกจากนี้ยังมีปัจจัยภายนอก เช่น ไข้ ยาบางชนิด (เช่น ยาต้านหัวใจเต้นผิดจังหวะบางตัว ยาต้านเศร้า) ภาวะเกลือแร่ในร่างกายผิดปกติ (เช่น ภาวะโพแทสเซียมในเลือดสูง) และระบบประสาทอัตโนมัติ ซึ่งสามารถกระตุ้นให้เกิดความผิดปกติของ ECG และเพิ่มความเสี่ยงของภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะได้ ^1,2

• ปัจจัยรองอื่นๆ: แม้ว่าโรคนี้จะมีพื้นฐานทางพันธุกรรม แต่ลักษณะคลื่นไฟฟ้าหัวใจที่คล้ายคลึงกันอาจพบได้ชั่วคราวในบุคคลที่ไม่มีพันธุกรรม หากมีปัจจัยกระตุ้นภายนอกดังกล่าวข้างต้น อย่างไรก็ตาม กลุ่มอาการบรูฆาดาที่แท้จริงคือโรคทางพันธุกรรม ¹

พยาธิสีรวิทยา (Pathophysiology)

พยาธิสีรวิทยาหลักเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของช่องโซเดียมในหัวใจ ส่งผลให้ระยะเวลาการเกิดแอ็กชันโพนเทนเชียล (Action Potential Duration) สั้นลง และทำให้เกิดความผิดปกติในการคืนประจุของเนื้อเยื่อชั้น epicardium ^1,2 ความไม่เสถียรทางไฟฟ้านี้แสดงออกทางคลื่นไฟฟ้าหัวใจ โดยแบ่งลักษณะ ECG ออกเป็น 3 รูปแบบหลัก ได้แก่ Type 1 (ลักษณะยกตัวแบบโดม หรือ Coved ST elevation สูงตั้งแต่ 2 มิลลิเมตรขึ้นไปใน V1-V3), Type 2 (ลักษณะอานม้า หรือ Saddleback ST elevation โดยมีจุด J ยกขึ้น ≥2 มิลลิเมตร และช่วง ST ยกขึ้น ≥1 มิลลิเมตร) และ Type 3 (คล้าย Type 2 แต่ช่วง ST ยกขึ้นน้อยกว่า 1 มิลลิเมตร) โดยรูปแบบ Type 1 ถือว่ามีความจำเพาะสูงสุดต่อความเสี่ยงในการเกิดภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลัน ^1,2

ลักษณะทางคลินิก (Clinical Presentation)

• อาการแสดง: ผู้ป่วยจำนวนมากไม่มีอาการและได้รับการตรวจพบโดยบังเอิญหรือจากการตรวจคัดกรองในครอบครัว ¹ หากมีอาการมักแสดงออกในวัยผู้ใหญ่ (ช่วงอายุ 30–40 ปี) ได้แก่ อาการเป็นลมหมดสติ (Syncope ซึ่งมักเกิดขณะออกแรงหรือในเวลากลางนอนหลับ) และที่รุนแรงที่สุดคือภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลัน (SCD) ¹ นอกจากนี้อาจมีอาการใจสั่น ความเสี่ยงของการเกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะจะสูงขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในผู้ป่วยที่มีอาการเป็นลมหมดสติร่วมด้วยเมื่อเทียบกับผู้ป่วยที่ไม่มีอาการ ¹

• การตรวจร่างกาย: การตรวจร่างกายมักไม่พบความผิดปกติหากไม่มีโรคหัวใจโครงสร้างอื่นร่วมด้วย ไม่มีสิ่งตรวจพบทางร่างกายที่จำเพาะเจาะจงต่อกลุ่มอาการบรูฆาดาโดยตรง การตรวจร่างกายจึงมุ่งเน้นไปที่การตัดโรคทางโครงสร้างหัวใจอื่นๆ ออก หรือโรคที่อาจแสดงอาการคล้ายคลึงกัน ^1,2

การตรวจวินิจฉัย (Investigations)

การตรวจข้างเตียงและทางห้องปฏิบัติการ (Bedside & Laboratory)

• การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ 12 ลีด (12-Lead ECG): เป็นหัวใจสำคัญในการวินิจฉัย โดยพบการยกขึ้นของช่วง ST ใน lead V1 ถึง V3 ซึ่งมีลักษณะเป็นแบบโดม (Type 1) หรือแบบอานม้า (Type 2/3) ^1,2 ในกรณีที่ลักษณะ ECG ในขณะพักไม่ชัดเจน แพทย์อาจพิจารณาทำ Provocative testing ด้วยการให้ยาบล็อกช่องโซเดียม (เช่น Ajmaline, Flecainide หรือ Procainamide) แต่หากพบรูปแบบ Type 1 ชัดเจนแล้ว ถือว่าวินิจฉัยได้ทันทีโดยไม่ต้องกระตุ้น ^1,2 การตรวจทางพันธุกรรมเพื่อหายีน SCN5A และยีนอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องสามารถช่วยยืนยันการวินิจฉัยได้ในบางราย แต่ผลตรวจที่เป็นลบไม่สามารถตัดโรคนี้ออกได้ (ให้ผลบวกประมาณ 20%) ^1,2 การตรวจอัลตราซาวด์หัวใจ (Echocardiography) เพื่อตัดโรคหัวใจโครงสร้างอื่นออกถือเป็นสิ่งจำเป็น ^1,2

การสร้างภาพทางการแพทย์และการตรวจพิเศษ (Imaging & Special Investigations)

• การตรวจทางรังสีวิทยาและสรีรวิทยาไฟฟ้าหัวใจ: การทำ Echocardiographyมีความสำคัญอย่างยิ่งในการแยกโรคหัวใจที่มีโครงสร้างผิดปกติซึ่งอาจให้ภาพ ECG คล้ายคลึงกัน (เช่น โรค ARVC หรือโรคกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวผิดปกติ) ^1,2 การทำ Cardiac MRI อาจพิจารณาทำในผู้ป่วยบางราย การตรวจทางสรีรวิทยาไฟฟ้าหัวใจ (Electrophysiological Studies - EPS) โดยทั่วไปไม่จำเป็นสำหรับการวินิจฉัย แต่สามารถนำมาใช้ในผู้ป่วยบางรายเพื่อประเมินความเสี่ยงหรือพิจารณาการจี้ทำลายวงจรไฟฟ้าหัวใจ (Ablation therapy) ^1,2

การจัดการและการรักษา (Management)

• การรักษาในระยะเฉียบพลันและแนวทางแรก: เน้นการประเมินความเสี่ยงและการป้องกันภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลัน สำหรับผู้ป่วยที่มีอาการเป็นลมหมดสติหรือมีคลื่นไฟฟ้าหัวใจแบบ Type 1 ชัดเจน การรักษาหลักคือการใส่เครื่องกระตุกหัวใจอัตโนมัติ (ICD) ^1,2 ผู้ป่วยควรหลีกเลี่ยงยาที่อาจเป็นตัวกระตุ้น (เช่น ยาต้านหัวใจเต้นผิดจังหวะกลุ่ม IC และยาจิตเวชบางตัว) และต้องแก้ไขภาวะเกลือแร่ในร่างกายให้สมดุล ^1,2 ปัจจุบันยังไม่มีการใช้ยาเฉพาะเพื่อป้องกันหัวใจเต้นผิดจังหวะในกลุ่มอาการบรูฆาดาโดยตรง แต่ยา Quinidine มีรายงานว่าช่วยลดความถี่ของการเกิดหัวใจเต้นผิดจังหวะในผู้ป่วยบางกลุ่มได้ ^1,2

• การจัดการระยะยาว: การฝังเครื่อง ICD คือแนวทางหลักในผู้ป่วยกลุ่มเสี่ยงสูง ผู้ป่วยต้องได้รับการติดตามอาการอย่างสม่ำเสมอ แนะนำให้ตรวจคัดกรองสมาชิกในครอบครัวสายตรง (โดยการทำ ECG และอาจพิจารณาตรวจพันธุกรรม) ^1,2 การปรับเปลี่ยนวิถีชีวิต เช่น หลีกเลี่ยงการออกกำลังกายหักโหม อาจได้รับคำแนะนำแม้ว่าหลักฐานเชิงประจักษ์จะมีจำกัด ^1,2

โรควินิจฉัยแยกโรค (Differential Diagnosis)

• โรคหลอดเลือดหัวใจตีบเฉียบพลัน (Coronary Artery Disease): สามารถทำให้เกิดภาวะ ST ยกตัวได้ แต่มักมีอาการเจ็บหน้าอกร่วมด้วย มีลักษณะการเปลี่ยนแปลงของคลื่นไฟฟ้าหัวใจแบบ reciprocal ST depression และมีคลื่น Q wave รวมถึงตำแหน่งการเปลี่ยนแปลงของคลื่นไฟฟ้าหัวใจจะสัมพันธ์กับตำแหน่งของกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือด ต่างจากรูปแบบใน lead V1-V3 ของกลุ่มอาการบรูฆาดา

• ภาวะลิ่มเลือดอุดตันในปอด (Pulmonary Embolism): อาจทำให้เกิดรูปแบบความเครียดของหัวใจห้องขวาบน ECG เช่น ST ยกใน V1-V3, T wave คว่ำใน lead ด้านล่าง และลักษณะ S1Q3T3 การประเมินอาการทางคลินิก (แน่นหน้าอก หายใจลำบาก ชีพจรเร็ว) ร่วมกับการตรวจทางรังสีวิทยา (เช่น CTPA) จะช่วยในการวินิจฉัยแยกโรค

• โรคกล้ามเนื้อหัวใจห้องขวาผิดปกติชนิดเร่งความผิดจังหวะ (ARVC): สามารถมาด้วยอาการหัวใจห้องล่างเต้นผิดจังหวะและเสียชีวิตเฉียบพลัน คลื่นไฟฟ้าหัวใจอาจพบ T wave คว่ำใน V1-V3, Epsilon wave และ QRS กว้างขึ้น การตรวจ Echocardiography และ Cardiac MRI มีความสำคัญมากในการวินิจฉัยเนื่องจากจะพบความผิดรูปทางโครงสร้างของหัวใจห้องขวา

การพยากรณ์โรคและภาวะแทรกซ้อน (Prognosis & Complications)

ภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญที่สุดคือภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลัน (SCD) โดยเฉพาะในผู้ป่วยที่มีอาการหรือมีลักษณะ ECG แบบ Type 1 การพยากรณ์โรคจะดีขึ้นอย่างมากเมื่อได้รับการใส่เครื่อง ICD ซึ่งสามารถป้องกันการเสียชีวิตฉับพลันในผู้ป่วยกลุ่มเสี่ยงได้อย่างมีประสิทธิภาพ ^1,2 ประวัติความเป็นมาของโรคมีความหลากหลาย ผู้ป่วยบางรายอาจไม่มีอาการเลยตลอดชีวิต ขณะที่บางรายอาจมีอาการเป็นลมหมดสติซ้ำๆ หรือเกิดภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลัน ^1,2

ดูเพิ่มเติม (See Also)

• กลุ่มอาการQTยาว (Long QT syndrome)

• ภาวะหัวใจห้องล่างเต้นเร็วชนิด CPVT (Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia)

• โรคกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวผิดปกติ (Hypertrophic cardiomyopathy)