Hội chứng Guillain-Barré (Guillain-Barré syndrome - GBS) là bệnh lý viêm đa rễ dây thần kinh cấp tính qua trung gian miễn dịch, đặc trưng bởi tình trạng yếu cơ tiến triển nhanh, đối xứng hai bên và giảm hoặc mất phản xạ gân xương sâu 1,2. Bệnh thường khởi phát sau một đợt nhiễm trùng và có thể dẫn đến các biến chứng nặng nề bao gồm suy hô hấp và liệt toàn thân, đòi hỏi phải can thiệp tại các đơn vị y tế chuyên sâu 1,2. Hội chứng này được mô tả lần đầu tiên bởi Guillain, Barré và Strohl vào năm 1916 2, đại diện cho một cấp cứu thần kinh đòi hỏi chẩn đoán và xử trí khẩn trương.
Dịch tễ học (Epidemiology)
Tỷ lệ mắc hội chứng Guillain-Barré ước tính khoảng 1 đến 2 ca trên mỗi 100.000 người-năm, với nguy cơ trọn đời khoảng 1 trên 1000 người 1. Tỷ lệ mắc bệnh tăng dần theo độ tuổi, đặc biệt là sau 50 tuổi, và có xu hướng chiếm ưu thế nhẹ ở nam giới 1. Bệnh có thể xuất hiện quanh năm nhưng thường có xu hướng tăng cao vào mùa đông và mùa xuân tại các vùng khí hậu ôn đới 1.
Nguyên nhân (Aetiology)
| Phân loại nguyên nhân | Đặc điểm lâm sàng và tác nhân thường gặp |
|---|---|
| Yếu tố khởi phát chính (Primary triggers) | Thường là sau nhiễm trùng, phổ biến nhất là nhiễm vi khuẩn Campylobacter jejuni gây viêm dạ dày ruột (chiếm tới 30% các trường hợp) 1,2. Các tác nhân khác bao gồm cytomegalovirus (CMV), Epstein-Barr virus (EBV), Mycoplasma pneumoniae, virus cúm và virus Zika. Trong một số ít trường hợp, việc tiêm chủng (như vắc-xin vector adenovirus) có liên quan nhưng với tỷ lệ rất thấp 1. |
| Yếu tố thứ phát (Secondary associations) | Ít gặp hơn, có thể đi kèm sau các phẫu thuật, chấn thương, bệnh lý ác tính hoặc một số rối loạn hệ thống khác 1. |
Sinh lý bệnh (Pathophysiology)
Hội chứng Guillain-Barré là một rối loạn tự miễn dịch trong đó hệ miễn dịch nhận diện nhầm các thành phần của hệ thần kinh ngoại biên là kháng nguyên lạ, dẫn đến phản ứng viêm gây mất myelin (demyelination) hoặc tổn thương sợi trục (axonal damage) 1,2. Các thể bệnh lâm sàng chính bao gồm:
- Viêm đa rễ dây thần kinh mất myelin cấp tính (Acute Inflammatory Demyelinating Polyradiculoneuropathy - AIDP): Thể phổ biến nhất tại các nước phương Tây, đặc trưng bởi tình trạng mất myelin nguyên phát ở các dây thần kinh ngoại biên và rễ thần kinh 1,2.
- Bệnh thần kinh sợi trục vận động cấp tính (Acute Motor Axonal Neuropathy - AMAN): Chủ yếu tổn thương các sợi trục vận động 1,2.
- Bệnh thần kinh sợi trục vận động và cảm giác cấp tính (Acute Motor and Sensory Axonal Neuropathy - AMSAN): Tổn thương cả sợi trục vận động và cảm giác 1,2.
- Hội chứng Miller Fisher (Miller Fisher Syndrome - MFS): Thể lâm sàng liên quan đến kháng thể kháng GQ1b, biểu hiện bằng liệt vận nhãn, mất điều hòa vận động và mất phản xạ 1,2,3.
Cơ chế bệnh sinh cốt lõi là hiện tượng bắt chước phân tử (molecular mimicry), trong đó các kháng thể sinh ra để chống lại tác nhân vi sinh vật có cấu trúc tương tự kháng nguyên trên màng tế bào thần kinh ngoại biên, dẫn đến phản ứng chéo và gây tổn thương mô thần kinh 1.
Biểu hiện lâm sàng (Clinical Presentation)
| Đặc điểm lâm sàng | Triệu chứng thực thể và triệu chứng cơ năng |
|---|---|
| Triệu chứng cơ năng (Presenting symptoms) | Yếu cơ tiến triển nhanh, đối xứng hai bên, thường bắt đầu từ hai chi dưới và lan dần lên thân mình, tay trong vòng vài ngày đến vài tuần 1. Bệnh nhân thường có cảm giác dị cảm (châm chích hoặc tê bì) ở bàn tay và bàn chân trước khi xuất hiện yếu cơ. Có thể kèm theo rối loạn thần kinh thực vật (biến động huyết áp, rối loạn nhịp tim, bí tiểu) và liệt dây thần kinh sọ (liệt mặt, nhìn đôi, khó nuốt) 1. |
| Dấu hiệu khám thực thể (Physical examination signs) | Yếu cơ tiến triển đối xứng (thường ở vùng gốc chi nhiều hơn ngọn chi), giảm hoặc mất hoàn toàn phản xạ gân xương sâu (hyporeflexia or areflexia) 1. Cảm giác nông sâu tương đối bảo tồn dù triệu chứng tê bì rất phổ biến. Liệt các dây thần kinh sọ, đặc biệt là dây VII (dây thần kinh mặt) và các dây vận nhãn (III, IV, VI) rất thường gặp. Yếu cơ hô hấp là biến chứng tối cấp đòi hỏi phải theo dõi sát sao 1. |
Cận lâm sàng và chẩn đoán (Investigations)
Việc chẩn đoán chủ yếu dựa vào lâm sàng kết hợp với các xét nghiệm chuyên sâu nhằm xác định mức độ tổn thương hệ thần kinh ngoại biên:
- Chọc dò dịch não tủy (Cerebrospinal Fluid - CSF Analysis): Xét nghiệm mang tính chất quyết định, thường cho thấy hình ảnh phân ly đạm-tế bào (albuminocytologic dissociation): nồng độ protein trong dịch não tủy tăng cao (thường >0,55 g/L) trong khi số lượng tế bào bạch cầu bình thường hoặc chỉ tăng nhẹ (<10 tế bào/µL) 1. Biểu hiện này có thể chưa rõ trong tuần đầu tiên của bệnh nhưng thường xuất hiện rõ rệt sau 1-2 tuần.
- Đo tốc độ dẫn truyền thần kinh (Nerve Conduction Studies - NCS) và Điện cơ (Electromyography - EMG): Giúp xác định chẩn đoán, phân biệt các thể bệnh (mất myelin hay tổn thương sợi trục) và đánh giá mức độ nặng, thể hiện qua tốc độ dẫn truyền chậm, block dẫn truyền trong thể AIDP hoặc giảm biên độ trong thể sợi trục 1.
- Chẩn đoán hình ảnh: Chụp cộng hưởng từ cột sống (Spinal MRI) thường không bắt buộc cho chẩn đoán nhưng có thể được chỉ định để loại trừ các bệnh lý tủy sống khác, đôi khi thấy hình ảnh ngấm thuốc cản quang ở các rễ thần kinh 1.
Xử trí và Điều trị (Management)
| Giai đoạn điều trị | Nội dung chuyên môn và chăm sóc điều dưỡng |
|---|---|
| Điều trị cấp cứu / Hàng đầu (Acute & First-line Management) | Tập trung vào điều trị hỗ trợ, bao gồm theo dõi sát chức năng hô hấp (dung tích sống gắng sức FVC, lực hít vào cực đại), ổn định tim mạch (huyết áp, nhịp tim) và phòng ngừa các biến chứng nằm lâu (huyết khối tĩnh mạch sâu, loét ép) 1. Bệnh nhân có biểu hiện yếu cơ nặng hoặc suy hô hấp phải được chuyển vào đơn vị chăm sóc tích cực (ICU).
Liệu pháp miễn dịch đặc hiệu: Chỉ định cho bệnh nhân không thể tự đi lại hoặc có suy hô hấp, lý tưởng nhất trong vòng 2-4 tuần đầu từ khi khởi phát triệu chứng 1. • Truyền tĩnh mạch Immunoglobulin (IVIG): Liều dùng khuyến cáo 0,4 g/kg/ngày trong vòng 5 ngày liên tiếp. • Thay huyết tương (Plasma Exchange - PE): Thường thực hiện 5 liệu trình trong vòng 7 đến 14 ngày 1. Cả hai phương pháp đều có hiệu quả tương đương, việc kết hợp cả hai không mang lại thêm lợi ích. |
| Phục hồi chức năng dài hạn (Long-term Management & Rehabilitation) | Không có thuốc điều trị đặc hiệu dứt điểm ngoài việc giải quyết cơ chế miễn dịch. Hầu hết bệnh nhân phục hồi hoàn toàn hoặc để lại di chứng nhẹ sau nhiều tuần đến nhiều tháng 1. Quá trình phục hồi chức năng dài hạn kết hợp vật lý trị liệu và hoạt động trị liệu đóng vai trò cốt lõi để tối ưu hóa khả năng vận động cho người bệnh 1. |
Chẩn đoán phân biệt (Differential Diagnosis)
- Viêm tủy ngang (Transverse Myelitis): Thường khởi phát nhanh hơn, có ranh giới cảm giác rõ rệt, kèm theo rối loạn cơ vòng (bí tiểu, tiểu không tự chủ) và các dấu hiệu tổn thương neuron vận động trên (tăng phản xạ, co cứng) thay vì mất phản xạ như GBS. Dịch não tủy có thể tăng bạch cầu đa nhân hoặc lympho.
- Bệnh nhược cơ (Myasthenia Gravis): Đặc trưng bởi tình trạng yếu cơ dao động, tăng lên khi hoạt động và đỡ khi nghỉ ngơi, thường ảnh hưởng đến cơ mắt, cơ vùng hầu họng và các chi. Phản xạ gân xương thường được bảo tồn. Chẩn đoán dựa vào xét nghiệm kháng thể kháng thụ thể acetylcholine và điện sinh lý cơ.
- Liệt do ve đốt (Tick Paralysis): Gây liệt mềm tiến triển hướng lên tương tự GBS do độc tố thần kinh từ một số loài ve. Bệnh nhân có tiền sử bị ve đốt, không có hiện tượng tăng protein dịch não tủy. Việc gỡ bỏ con ve giúp bệnh nhân hồi phục nhanh chóng.
Tiên lượng và Biến chứng (Prognosis & Complications)
Tiên lượng của hội chứng Guillain-Barré nhìn chung là khả quan, phần lớn bệnh nhân hồi phục đáng kể dù thời gian phục hồi hoàn toàn có thể kéo dài từ vài tháng đến vài năm 1. Tỷ lệ tử vong dao động quanh mức 5%, thường do suy hô hấp, rối loạn thần kinh thực vật nặng hoặc các biến chứng thứ phát như thuyên tắc phổi và nhiễm trùng bệnh viện 1.
Các biến chứng chính bao gồm:
- Suy hô hấp tiến triển (cần thở máy ở 25-30% bệnh nhân) 1.
- Rối loạn thần kinh thực vật (loạn nhịp tim nặng, huyết áp không ổn định) 1.
- Huyết khối tĩnh mạch sâu (Deep Vein Thrombosis - DVT) và loét do tì đè 1.
- Di chứng thần kinh kéo dài (tê bì, yếu cơ khu trú hoặc mệt mỏi mạn tính) 1.
